Choroïderemie

Wat is Choroïderemie?

Choroïderemie is een genetische oogaandoening die progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Deze oogaandoening komt door de degeneratie van de retina en het netwerk van bloedvaten achter het netvlies genoemd vaatvlies.

Nachtblindheid is de meest voorkomende eerste symptoom. Naarmate de ziekte vordert, is er verlies van perifeer zicht (tunnelvisus) en later een verlies van centrale visus. Geschat wordt dat 1 op 50.000 tot 100.000 mensen Choroïderemie heeft en de aandoening komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor.

Deze oogaandoening is een progressieve oogaandoening, maar de snelheid varieert per persoon. Echter, uiteindelijk zullen alle personen met deze aandoening blindheid ontwikkelen, meestal in hun late volwassenheid.

Andere erfelijke oogaandoeningen delen enkele symptomen van Choroïderemie. In een vroeg stadium wordt Choroïderemie meestal verward met Retinitis Pigmentosa, aangezien beide symptomen van nachtblindheid en tunnelvisus voorkomen. De oogziekte is het meest vergelijkbaar met Gyrate-Atrofie.

Te horen krijgen dat het zicht is aangetast kan de wereld op zijn kop zetten. Als de eerste emoties zakken, kan de wetenschap dat men niet de enige is wellicht steun geven. Er zijn veel mensen in dezelfde situatie, sommige die zelf net de diagnose hebben gekregen en sommige die al jaren met Choroïderemie leven.

Indien men als gevolg van choroïderemie slechtziendheid ervaart en hierdoor moeite heeft met het uitvoeren van bepaalde taken, dan kunnen hulpmiddelen een oplossing bieden. Dankzij deze hulpmiddelen kan men een onafhankelijk leven blijven leiden.

Wat zijn de symptomen van Choroïderemie?

Symptomen worden vaak opgemerkt op het moment dat een jongen naar de basisschool gaat. In families waarin de aandoening erfelijk bekend is, kunnen tijdig tests worden uitgevoerd. Choroïderemie is een geslacht-gekoppelde aandoening, veroorzaakt door verschillende mutaties op het ‘Rab escort proteïne-1 gen’ op het X-chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, lopen ze meer kans dan vrouwen om deze ziekte te ontwikkelen. 

Symptomen van zijn onder andere: 
– nachtblindheid  
– verlaging van perifere zicht  
– tunnelvisus

Wat kan men van Choroïderemie verwachten?

Er is momenteel geen oplossing voor Choroïderemie. Onderzoek wordt voortdurend uitgevoerd, op zoek naar behandelingen die deze aandoening kunnen vertragen of zelfs verhelpen. Een vroege diagnose is belangrijk, zodat men kan leren hoe hiermee om te gaan en hoe het maximale uit de restvisus gehaald kan worden. 

Meer informatie over Choroïderemie

Er is uitgebreide informatie beschikbaar. Deze informatie is bedoeld om te informeren over de meest belangrijke aspecten van deze oogaandoening en is niet bedoeld als vervanging van de informatie die men van de arts of oogspecialist ontvangt.

Kijk voor meer informatie bij:

• Orpha.net
• Oogvereniging