Choroïdérémie
Qu’est-ce que l’anémie choroïdienne?
L’anémie choroïdienne est une maladie génétique de l’œil qui entraîne une perte progressive de la vision . Cette affection oculaire est due à la dégénérescence de la rétine et du réseau de vaisseaux sanguins situé derrière la rétine, appelé choroïde.
La cécité nocturne est le premier symptôme le plus courant. Au fur et à mesure que la maladie progresse, on observe une perte de la vision périphérique (vision en tunnel) et, plus tard, une perte de la vision centrale. On estime qu’une personne sur 50 000 à 100 000 est atteinte de choroïdémie et que cette maladie touche presque exclusivement les hommes.
Il s’agit d’une maladie oculaire progressive, mais le taux de progression varie d’une personne à l’autre. Cependant, tous les individus atteints de cette maladie finiront par devenir aveugles, généralement à la fin de l’âge adulte.
D’autres maladies oculaires héréditaires partagent certains des symptômes du choroïdème. Dans les premiers temps, la choroïdémie est souvent confondue avec la rétinite pigmentaire, car les symptômes de la cécité nocturne et de la vision en tunnel se manifestent dans les deux conditions. La choroïdérémie s’apparente également à l’atrophie gyrée.
Recevoir le diagnostic d’un trouble de la vision peut être bouleversant. Lorsque les premières émotions s’estompent, savoir que l’on n’est pas seul peut être réconfortant. De nombreuses personnes sont dans la même situation, certaines viennent d’être diagnostiquées, alors que d’autres vivent avec la choroïdérémie depuis des années.
Lorsqu’une personne souffre d’une déficience visuelle, il existe des dispositifs qui peuvent l’aider à accomplir les tâches pour lesquelles elle éprouve des difficultés. Ces outils peuvent vous aider à accomplir les tâches qui nécessitent une meilleure vision et vous permettre de continuer à mener une vie riche et épanouie.

Quels sont les symptômes de la choroïdémie?
Les symptômes se manifestent souvent lors de l’entrée à l’école primaire. Dans les familles où l’on sait que la maladie est héréditaire, des tests peuvent être effectués en temps utile. La choroïdérémie est une maladie liée au sexe, causée par plusieurs mutations du gène Rab escort protein-1 sur le chromosome X. Les hommes, n’ayant qu’un seul chromosome X, sont plus susceptibles que les femmes de développer cette maladie.
Les symptômes de sont les suivants:
- Cécité nocturne
- Réduction de la vision périphérique
- Vision en tunnel
À quoi peut-on s’attendre avec la choroïdémie?
Il n’existe actuellement aucun traitement pour la choroïdémie. Des recherches sont en cours pour trouver des traitements susceptibles de ralentir ou même de guérir cette maladie. Un diagnostic précoce est important pour que les personnes atteintes puissent apprendre à faire face à la maladie et à tirer le meilleur parti de leur vision résiduelle.
En savoir plus sur la choroïdémie
De nombreuses informations sont disponibles. Ces informations ont pour but de présenter les aspects les plus importants de cette affection oculaire et ne sont pas destinées à remplacer les informations fournies par le médecin ou l’ophtalmologiste.
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