Choroïdérémie

Qu’est-ce que l’anémie choroïdienne?

L’anémie choroïdienne est une maladie génétique de l’œil qui entraîne une perte progressive de la vision . Cette affection oculaire est due à la dégénérescence de la rétine et du réseau de vaisseaux sanguins situé derrière la rétine, appelé choroïde.

La cécité nocturne est le premier symptôme le plus courant. Au fur et à mesure que la maladie progresse, on observe une perte de la vision périphérique (vision en tunnel) et, plus tard, une perte de la vision centrale. On estime qu’une personne sur 50 000 à 100 000 est atteinte de choroïdémie et que cette maladie touche presque exclusivement les hommes.

Il s’agit d’une maladie oculaire progressive, mais le taux de progression varie d’une personne à l’autre. Cependant, tous les individus atteints de cette maladie finiront par devenir aveugles, généralement à la fin de l’âge adulte.

D’autres maladies oculaires héréditaires partagent certains des symptômes du choroïdème. Dans les premiers temps, la choroïdémie est généralement confondue avec la rétinite pigmentaire, car elles présentent toutes deux des symptômes de cécité nocturne et de vision en tunnel. Cette maladie oculaire est très similaire à l’atrophie gyrée.

Apprendre que la vision est affectée peut bouleverser le monde. Lorsque les émotions initiales s’estompent, le fait de savoir que l’on n’est pas le seul peut apporter un soutien. De nombreuses personnes se trouvent dans la même situation, certaines viennent d’être diagnostiquées et d’autres vivent avec la choroïdémie depuis des années.

Si l’on souffre de malvoyance due à l’anémie choroïdienne et que l’on éprouve des difficultés à accomplir certaines tâches, des aides visuelles peuvent apporter une solution. Grâce à ces aides, il est possible de continuer à mener une vie indépendante.

Quels sont les symptômes de la choroïdémie?

Les symptômes se manifestent souvent dès l’entrée à l’école primaire. Dans les familles où l’on sait que la maladie est héréditaire, des tests peuvent être effectués en temps utile. La choroïdémie est une maladie liée au sexe causée par plusieurs mutations du gène Rab escort protein-1 sur le chromosome X. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, la choroïdémie est une maladie héréditaire. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, ils sont plus susceptibles que les femmes de développer cette maladie.

Les symptômes de sont les suivants

• cécité nocturne
• diminution de la vision périphérique
• vision en tunnel

Que peut-on attendre de la choroïdémie?

Il n’existe actuellement aucun traitement pour la choroïdémie. Des recherches sont en cours pour trouver des traitements susceptibles de ralentir ou même de guérir cette maladie. Un diagnostic précoce est important pour que les personnes atteintes puissent apprendre à faire face à la maladie et à tirer le meilleur parti de leur vision résiduelle.

Plus d’informations sur la choroïdémie

De nombreuses informations sont disponibles. Ces informations ont pour but de présenter les aspects les plus importants de cette affection oculaire et ne sont pas destinées à remplacer les informations fournies par le médecin ou l’ophtalmologiste.

Pour plus d’informations, visitez le site:

• Association France Choroïdémie